ПРИКАЗ № 355 от" 6 мая" 1999 г.

"О дальнейшем развитии службы пренатальной диагностики и коррекции в Республике Татарстан"

За последние 5 лет в Республике Татарстан уровень заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития возрос с 14,5 до 21,0 на 1000 родившихся живыми. Начиная с 1993 года, врожденные пороки прочно заняли II место в структуре причин ранней неонатальной смертности после состояний перинатального периода. Из общего числа детей-инвалидов в республике 19% в 1998 году получили инвалидность в связи с имеющейся у них врожденной патологией. Усилия, затрачиваемые на профилактику врожденной патологии, непомерно высоки по сравнению с результатами. Однако, современные достижения медицины позволяют предпринимать ряд мер для предупреждения рождения детей с врожденной патологией. По мнению ведущих репродуктологов России, для дальнейшего снижения внутриутробной заболеваемости и ранней детской смертности необходимы меры по снижению патологических зачатий, которые трактуются как периконцепционная профилактика. Увеличение числа эмбрионов с хромосомными аномалиями может сопровождаться ростом спонтанных абортов, хромосомных болезней, пороков развития, перинатальной гибели, что диктует необходимость дополнять периконцепционную профилактику пренатальной диагностикой. В программе пренатальной диагностике центральное место занимает ультразвуковое исследование, и результаты, полученные в республике за последние 2 года, свидетельствуют об эффективности профилактики детской инвалидности и младенческой смертности при своевременной элиминации аномальных плодов при наличии к этому показаний. Для подтверждения хромосомной патологии плода в республике внедряются инвазивные внутриутробные процедуры и в 1998 году сделано 52 исследования. Начата работа по освоению высокотехнологических инвазивных методов оперативной внутриутробной коррекции пороков, необходимость в которых становится все более острой. В связи с изложенным,

ПРИКАЗЫВАЮ утвердить: 1. Инструкцию по проведению мероприятий по периконцепционной профилактике (приложение 1). 2. Положение о кабинете инвазивных процедур (приложение 2). 3. Порядок проведения инвазивных процедур в целях пренатальной диагностики и лечения внутриутробного плода ( приложение 3). 4. Перечень показаний для направления женщин на медико-генетическое консультирование (приложение 4). 5. Протоколы первичного и вторичного УЗ - исследования беременной, внутриутробного плода при массовом скрининге на врожденные пороки развития (приложение 5 и 6). 6. Карту экспресс-извещения о случае врожденной аномалии развития (приложение 7). 7. Инструкцию по заполнению карты извещения о врожденном пороке развития (приложение 8). 8. Инструкцию по фенотипическим проявлениям врожденных пороков развития (приложение 9). 9. Главному врачу Республиканской клинической больницы Фатихову Р.Г., главному врачу Детского медицинского центра Карпухину Е.В.: а) определить механизм взаимодействия медико-генетической службы Республиканской клинической больницы и специализированных служб Детского медицинского центра в плане ведения новорожденных с врожденной патологией; б) создать при Республиканской клинической больнице постоянно действующий перинатальный консилиум для выработки плана ведения беременности и последующей тактики при выявлении врожденной патологии у плода, с участием специалиста УЗ -диагностики, генетика, акушера-гинеколога, детского хирурга, уролога и кардиохирурга. 10. Начальнику ГМО и РТМО г. Нижнекамска Овчинникову В.М. внедрить методику периконцепционной профилактики для снижения высокого уровня врожденных пороков развития. 11. Начальникам Управлений здравоохранения гг. Казани, Набережные Челны, Бугульмы; Начальникам ГМО и РТМО г.Нижнекамска и Нижнекамского района; начальникам ТМО г.Альметьевска и Альметьевского района, г. Елабуги и Елабужского района; главным врачам Васильевского, Тукаевского, Лениногорского ТМО; главным врачам Республиканской клинической больницы и Республиканского медицинского клинического объединения; главным врачам районов: - взять под контроль исполнение приказов Министерства здравоохранения Республики Татарстан № 220 от 15 апреля 1997 г. "О совершенствовании пренатальной УЗ диагностики в Республике Татарстан", № 790 от 27 декабря 1996 г. "О внедрении мониторинга врожденных пороков", № 750 от 26 ноября 1998 г. "О совершенствовании медицинской помощи при прерывании беременности по социальным и медицинским показаниям и решения аппаратных совещаний по совершенствованию работы медико-генетической службы от 13 мая 1997 года и 8 апреля 1998 г. 11. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра здравоохранения Никольскую Л.А.

Приложение 1

ПЕРИКОНЦЕПЦИОННАЯ ПРОФИЛАКТИКА ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ Высокая частота ВПР представляет серьезную медицинскую проблему, а их предупреждение и ранняя диагностика является исключительно актуальными. В структуре перинатальной смертности доля врожденных аномалий развития составляет около 20%, а среди причин фетоинфантильных потерь достигает %. В основе многих наследственных заболеваний лежат хромосомные и генные мутации, возникающие в половых клетках в процессе гаметогенеза, при оплодотворении и на первых стадиях дробления зиготы. Большинство аномальных эмбрионов элиминируется в первые дни после зачатия. Однако сбои в механизмах т.н. "очищающего отбора" определяют сохранение и развитие патологической беременности и рождение больного потомства. Снижение частоты патологических зачатий имеет существенное значение для профилактики врожденной патологии и репродуктивных потерь. Основная цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания гамет, овуляции, оплодотворения, имплантации и благоприятного развития эмбриона. Важнейшей частью периконцепционной профилактики является раннее выявление больных и семей повышенного риска генетических отклонений и пренатальная диагностика аномалий развития плодного яйца. Показания к периконцепционной профилактике 1. Возраст супругов моложе 19 лет и старше 35 лет. 2. Бесплодие в анамнезе. 3. Привычное невынашивание и мертворождение в анамнезе 4. Генетический риск мультифакторных пороков развития. 5. Рождение гипотрофичных детей и преждевременные роды в анамнезе. 6. Инфекционные заболевания (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес и др. вирусные инфекции). 7. Сахарный диабет и другие эндокринные и обменные заболевания. 8. Другие экстрагенитальные заболевания (гипертоническая болезнь, заболевания почек, кардиопатия и др.). 9. Длительное употребление лекарственных препаратов, в том числе оральных контрацептивов Методика периконцепционной профилактики Периконцепционная подготовка проводится на этапе подготовки к планируемой беременности. Участниками периконцепционной профилактики являются: гинеколог, генетик, терапевт, андролог, эндокринолог. А. Периконцепционное обследование, 1. Генетическое исследование (анамнез, генеалогия, антропометрия, дерматоглифика,. исследование хромосом). 2. Гинекологическое исследование: o Анамнез и вагинальное исследование. o Обследование на ЗППП. o Гормональные исследования и измерение базальной температуры с целью уточнения характера нарушений менструального цикла (ановуляция, недостаточность лютеиновой фазы, гипоэстрогения, гиперпролактинемия). 3. Другие исследования: o Серологическое исследование на токсоплазмоз, листериоз, ЦМВ. герпес показано при привычном невынашивании, мертворождении, ВПР плода, психомоторной задержке развития детей, o Терапевтическое. o Эндокринологическое. 4 Пренатальная диагностика: o Двукратное ультразвуковое исследование на сроке 10-14 недель и 20-24 недели беременности с применением аппарата с высокой разрешающей способностью o Определение сывороточного а-фетопротеина (АФП), o Биопсия хориона ( на 9-11 неделе беременности), амниоцентез (на 16 -18 неделе) или биопсия плаценты, кордоцентез по показаниям. Б. Периконцепционная подготовка. Цель периконцепционной подготовки заключается в создании оптимальных условий для созревания яйцеклетки, ее благоприятного развития и имплантации. 1. Прием мультивитаминных комплексов, содержащих фолиевую кислоту, вит. B12, В6 С, Е по меньшей мере три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности. Рекомендуемые препараты: Комплекс по схеме Нарциссова, "Гендевит", "Ундевит", "Витамины для беременных" (США) по 1 формуле 1 раз а день. 2. Потребление пищи богатой фолатами и витаминами группы В. Пищевые источники фолиевой кислоты: Злаковые и продукты их переработки (мука грубого помола, хлебо-булочные изделия из этой муки, гречневая и овсяная крупа); Фасоль, соя, цветная капуста, зеленый лук, грибы; Печень, творог, сыр, икра. 3. Ограничение ночных, сменных и вахтовых работ сопровождающихся изменением фотопериодизации и предрасполагающих к смещению овуляции и внутрифолликулярному старению яйцеклетки. 4. Исключение бытовых (курения, алкоголя, недоброкачественных или сомнительных продуктов питания) и промышленных токсикантов (растворители, летучие вещества и пр.), вредных физических факторов (шум, вибрация, электромагнитные поля и пр.). 5. Исключение чрезмерных стрессовых раздражителей. 6. Нормализация менструального цикла и секреторных преобразований Литература З.Гайек. Периконцепционная подготовка врожденных пороков развития. В кн. : Медицинская генетика: теория и практика (итоги сотрудничества института медицинской генетики АМН СССР и институтов Академии наук ЧССР). Москва, 1989, с 3 -15, А.И.Никитин. Современные проблемы периконцептологии (гигиена зачатия)/ Andrology, Reproduction,